Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1 | 1.000 | 0.040 | X | 31169542 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 1.000 | 4 | 1992 | 2004 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | X | 32823372 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2010 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | X | 32644315 | splice acceptor variant | T/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | X | 31875217 | frameshift variant | GT/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | X | 31875368 | splice acceptor variant | GGAAACCTGAAAGGAAA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | X | 32390120 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | X | 32595782 | frameshift variant | G/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.040 | X | 31323615 | frameshift variant | TTTG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 2005 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.040 | X | 32346041 | frameshift variant | TT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2017 | |||||
|
2 | 0.925 | 0.160 | X | 31875300 | frameshift variant | T/-;TT | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2009 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | X | 31178759 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2009 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | X | 32365127 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2004 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | X | 31444524 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||
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1 | 1.000 | 0.040 | X | 32345977 | frameshift variant | GTTTT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||
|
2 | 0.925 | 0.160 | X | 32816514 | inframe deletion | GTG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | X | 32849772 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | X | 31478130 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | X | 32823369 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | X | 32454831 | splice acceptor variant | CTTCCAC/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | X | 32343268 | frameshift variant | CTTT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | X | 32287688 | frameshift variant | ATCT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | |||||
|
2 | 0.925 | 0.160 | X | 31968341 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | X | 31444594 | frameshift variant | CT/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||
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1 | 1.000 | 0.040 | X | 31209509 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.040 | X | 31182770 | stop gained | -/TTAC | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 |